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判斷題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()

1.判斷題肝豆狀核變性治療時最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡(luò)合，促進尿銅排出。()

2.判斷題21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

3.判斷題肝豆狀核變性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法進行DNA分析。基因診斷具有早期診斷意義。()

4.判斷題先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

5.判斷題先天性睪丸發(fā)育不全患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()