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問答題簡述Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。

1.問答題按核型分析先天愚型的分型。

分型有：標(biāo)準(zhǔn)型；易位型、嵌合體型。

2.問答題試述21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)。

3.問答題先天愚型患兒的皮膚紋理特征主要有哪些?

包括：通貫掌、atd角增大，第4、5指橈箕增多、腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條褶紋等。

4.問答題先天愚型特殊面容主要有何表現(xiàn)?

先天愚型特殊面容主要表現(xiàn)為：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，硬腭窄?。煌舛?；口半張，舌常伸出口外，流涎多。

5.問答題簡述嵌合體是如何形成的。