A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測(cè)定
D．抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
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A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．血尿苯丙氨酸濃度測(cè)定
C．苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙
A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發(fā)畸形
D．智能低下
E．特征性面容
A．骨骼X線檢查
B．血清T、T測(cè)定
C．染色體檢查
D．尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E．以上均不是
最新試題
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
可累及眼部的疾病有（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
最可能的診斷是（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
確診首選檢查是（）