男孩，3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無(wú)明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A．二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血癥
C．酪氨羥化酶被抑制制
D．血酪氨酸濃度下降
E．四氫生物喋呤生成不足
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男孩，3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無(wú)明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A．肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B．體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D．組氨羥化酶被抑制制
E．四氫生物喋呤生成不足
男孩，3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無(wú)明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為（）
A．苯丙酮尿癥
B．?huà)雰函d攣癥
C．半乳糖血癥
D．癲癇
E．以上診斷都有可能
男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏()
A．鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)
男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
該患兒最可能的診斷是()
A．先天愚型
B．?huà)雰函d攣癥
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．先天性甲狀腺功能低下
最新試題
確診后應(yīng)（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病（）
最可能的診斷是（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
最可能的診斷是（）