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單項(xiàng)選擇題

患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。

最可能的診斷為()

A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥

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1.多項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯。為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）

A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、淀粉酶
C.血肝、腎功能，電解質(zhì)，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超聲
F.肝炎病毒標(biāo)志物
G.腹部X線透視

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2.多項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯。診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）

A.病毒性肝炎
B.消化性潰瘍
C.急性肝衰竭
D.肝膿腫
E.溶血性貧血
F.急性胰腺炎
G.急性腎炎
H.膽道蛔蟲病

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3.多項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯。此時(shí)進(jìn)一步處理為（）

A.口服青霉胺
B.低蛋白低脂飲食
C.輸血
D.低銅飲食
E.補(bǔ)充鋅劑
F.抗生素

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4.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/a>

A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病

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5.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。為明確診斷需要做的緊急檢查是（）

A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、尿淀粉酶
C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測
D.血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血?dú)夥治?/p>

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6.多項(xiàng)選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

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7.單項(xiàng)選擇題患兒男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”來診?；純合档?胎第2產(chǎn)，胎齡39+3周，順產(chǎn)，出生體重2.95kg。父母非近親結(jié)婚，第一胎生后7d因新生兒臍炎于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療無效死亡（具體經(jīng)過不詳）。查體：T37.2℃，R60次/min；足月兒貌，營養(yǎng)中等，反應(yīng)欠佳，膚色蒼白；HR162次/min。目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）

A.乳酸性酸中毒
B.甲基丙二酸血癥
C.高氨血癥
D.苯丙酮尿癥
E.糖尿病
F.肺炎

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8.多項(xiàng)選擇題可累及眼部的疾病有（）

A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病

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9.多項(xiàng)選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶

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10.多項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯。目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）

A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.急性肝衰竭
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.急性胃腸炎
F.急性腎炎

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