單項(xiàng)選擇題患者，女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼球4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
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1.單項(xiàng)選擇題患者，女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼球4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診首選檢查是（）
A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
2.單項(xiàng)選擇題患者，女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼球4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/a>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
3.單項(xiàng)選擇題患兒，女孩，3歲。突然意識(shí)喪失，四肢強(qiáng)直，口吐白沫，兩眼凝視上翻，面色發(fā)紺，小便失禁。查體：意識(shí)不清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍，四肢肌張力高，有小抽動(dòng)，心肺無(wú)異常。若此次患兒發(fā)作無(wú)明顯誘因，既往有類似病史1次，家族中無(wú)類似患者，為明確診斷，目前最需要做的檢查是（）
A.腦電圖
B.頭顱MRI
C.血生化
D.腦脊液檢查
E.頭顱超聲
4.單項(xiàng)選擇題患兒，女孩，3歲。突然意識(shí)喪失，四肢強(qiáng)直，口吐白沫，兩眼凝視上翻，面色發(fā)紺，小便失禁。查體：意識(shí)不清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍，四肢肌張力高，有小抽動(dòng)，心肺無(wú)異常。該患兒最可能的疾病是（）
A.低鈣驚厥
B.癲癇
C.低血糖
D.中樞感染
E.顱內(nèi)出血
5.單項(xiàng)選擇題患兒，女孩，3歲。突然意識(shí)喪失，四肢強(qiáng)直，口吐白沫，兩眼凝視上翻，面色發(fā)紺，小便失禁。查體：意識(shí)不清，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍，四肢肌張力高，有小抽動(dòng)，心肺無(wú)異常。接診后首先需要做的治療（）
A.靜滴葡萄糖酸鈣
B.保持呼吸道通暢
C.注射地西泮止痙
D.正壓人工呼吸
E.抗感染
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