單項選擇題患兒，男性，10歲，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，學習成績差。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清醒，語言緩慢，記憶力、計算力、理解判斷力均下降，容易激動，頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹，余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。若頭CT顯示側(cè)腦室室管膜下多發(fā)鈣化，則可能診斷為（）
A.腦面血管瘤病
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.結(jié)節(jié)性硬化病
D.遺傳性痙攣性截癱
E.線粒體腦肌病
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1.單項選擇題患兒，男性，10歲，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，學習成績差。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清醒，語言緩慢，記憶力、計算力、理解判斷力均下降，容易激動，頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹，余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。為明確診斷，最終需要哪種檢查（）
A.頭CT或MRI
B.實驗室檢查
C.腦電圖
D.超聲心動圖
E.基因檢查
2.單項選擇題患兒，男性，10歲，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，學習成績差。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清醒，語言緩慢，記憶力、計算力、理解判斷力均下降，容易激動，頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹，余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。對于本例患者，下列哪項診斷方法不恰當（）
A.臨床資料收集
B.系譜分析
C.常規(guī)輔助檢查
D.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測
E.腦活檢
3.單項選擇題患兒，男，12歲，站立不穩(wěn)和行走困難3年，雙手取物時震顫1年，查體神清，言語緩慢，眼球運動不受限，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射消失，雙病理征陽性。患兒站立時足距增寬，Romberg征陽性，雙手有動作性和意向性震顫。首選哪種藥物治療（）
A.輔酶Q和其他的抗氧化劑
B.B族維生素
C.丙種球蛋白
D.皮質(zhì)激素
E.新型鈣通道阻滯劑
4.單項選擇題患兒，男，12歲，站立不穩(wěn)和行走困難3年，雙手取物時震顫1年，查體神清，言語緩慢，眼球運動不受限，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射消失，雙病理征陽性。患兒站立時足距增寬，Romberg征陽性，雙手有動作性和意向性震顫。若脊髓MRI顯示脊髓變細，肌電圖提示感覺傳導速度減慢，心電圖發(fā)現(xiàn)心室肥厚、心律失常，考慮哪種病可能性大（）
A.脊髓小腦性共濟失調(diào)
B.遺傳性痙攣性截癱
C.腓骨肌萎縮癥
D.脊肌萎縮癥
E.Friedreich型共濟失調(diào)
5.單項選擇題患兒，男，12歲，站立不穩(wěn)和行走困難3年，雙手取物時震顫1年，查體神清，言語緩慢，眼球運動不受限，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射消失，雙病理征陽性。患兒站立時足距增寬，Romberg征陽性，雙手有動作性和意向性震顫。此患者以下哪項檢查不恰當（）
A.脊髓MRI
B.肌電圖
C.腦電圖
D.心電圖
E.FRDA基因GAA異常擴增檢測