多項選擇題患者女,23歲,因“四肢近端無力2個月”來診。無明顯晨輕暮重;既往體?。患易逯袩o類似病史。為明確診斷,首先完善的檢查有()
A.肌酸肌酶
B.基因檢查
C.腦脊液檢查
D.運動實驗
E.肌電圖
F.肌肉活檢
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1.多項選擇題患者女,23歲,因“四肢近端無力2個月”來診。無明顯晨輕暮重;既往體健;家族中無類似病史。下一步治療措施包括(提示確診為多發(fā)性肌炎。)()
A.補鈣
B.抗生素
C.保護胃黏膜
D.免疫球蛋白
E.糖皮質(zhì)激素
F.免疫抑制藥
2.多項選擇題患者女,23歲,因“四肢近端無力2個月”來診。無明顯晨輕暮重;既往體健;家族中無類似病史。下一步應(yīng)繼續(xù)完善的檢查包括(提示EMG:肌源性改變;肌肉活檢:肌纖維變性、壞死伴炎細胞浸潤。)()
A.MHC-I檢測
B.肌炎相關(guān)抗體檢測
C.炎細胞的免疫組織學(xué)分型
D.胸部X線片
E.腦電圖
F.電鏡
3.多項選擇題患者女,30歲,因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年,寫字困難,言語不清,記憶力略減退,睡眠中動作增多1年”來診?;颊咧軣o臨床表現(xiàn),計劃近期生育。關(guān)于其遺傳咨詢,敘述正確的有(提示經(jīng)基因檢測,患者確診為CAG重復(fù)擴增SCA(SCA3)。)()
A.建議患者之弟進行CAG重復(fù)檢測,如為陰性,則無產(chǎn)前檢測必要
B.生育男嬰或女嬰都有50%的患病概率
C.患者之弟無臨床表現(xiàn),生育男嬰或女嬰都不會患病
D.如果基因檢測證實患者之弟為致病基因攜帶者,建議妊娠后對胎兒進行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測
E.患者之弟有50%的患病概率
F.患者之弟沒有患病可能
4.多項選擇題患者女,30歲,因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年,寫字困難,言語不清,記憶力略減退,睡眠中動作增多1年”來診。應(yīng)進行的檢查是(提示查體:凝視誘發(fā)眼震,追蹤和掃視運動稍差,面肌顫搐,構(gòu)音障礙,肌張力增高,強直性,肢體和軀干共濟失調(diào),腱反射亢進,雙側(cè)病理反射陽性,雙下肢音叉振動覺減退。)()
A.視力、視野和眼底檢查
B.血清維生素E濃度
C.植烷酸檢測
D.銅藍蛋白檢測
E.FRDA基因分析
F.SCA動態(tài)突變分析
G.顱腦MRI
H.肌電圖和誘發(fā)電位
5.多項選擇題
患者女,30歲,因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年,寫字困難,言語不清,記憶力略減退,睡眠中動作增多1年”來診。
可以排除的診斷有()
A.AVED
B.EA2
C.SCA2
D.SCA3
E.SCA5
F.SCA6
G.SCA8
H.弗里德賴希共濟失調(diào)