單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形


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1.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46.XX(或XY)/47,+21

2.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

5.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低

最新試題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)不宜作為哮喘的預(yù)防措施()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,因身材矮小就診。10個(gè)月會(huì)坐,1歲10個(gè)月會(huì)走,平時(shí)安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應(yīng)較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應(yīng)做的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見于以下哪種情況()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

出生1天的女嬰,反復(fù)驚厥數(shù)小時(shí),抽搐時(shí)手腕內(nèi)屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般狀況可。血鈣1.45mmol/L,EKG:QT>0.19秒,X線胸片示胸腺影缺如()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動(dòng)障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題