A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）
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A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
最新試題
5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細(xì)菌性感染，晨起易打噴嚏，近年來常有哮喘發(fā)作。體檢：咽充血，兩肺可聞明顯哮鳴音，心臟正常，神經(jīng)系統(tǒng)正常。測(cè)IgG7.5g／L，IgA0.04g／L，IgM1.5g／L，IgD6mg／L，IgE0.2mg／L（）
女5歲，身高85cm，表情呆滯，智力差，甲狀腺不大，診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療，下（）
6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個(gè)月來感染不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測(cè)定均低，OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）
急性心包炎（）
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放（）
常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比，較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染（）
男孩，10歲。口渴、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對(duì)其采取的主要的治療是（）
一患兒，系足月出生，新生兒期黃疸消退延遲，進(jìn)食少，嗜睡，生后6個(gè)月隨訪，診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問形成該病的主要機(jī)制是（）
病毒性心肌炎（）
風(fēng)濕性心臟炎（）