單項(xiàng)選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）
A.母親妊娠時(shí)年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
2.單項(xiàng)選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
3.單項(xiàng)選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長(zhǎng)其特點(diǎn)，但不包括以下哪點(diǎn)（）
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
4.單項(xiàng)選擇題女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
5.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)叫"媽媽"。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測(cè)定
E.尿粘多糖測(cè)定
最新試題
此患兒可初步診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
特征性的癥狀是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前首選的治療方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本例初步診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題