單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征，以下說(shuō)法哪個(gè)最正確（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見(jiàn)者


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

2.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見(jiàn)的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在（）

A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲

4.單項(xiàng)選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）

A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型