A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT
A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長障礙
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
A.病理性黃疸
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.巨結(jié)腸
D.胃食管反流
E.腦損傷
最新試題
風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中，下列哪項不正確（）
男孩3歲，尚不會獨立行走，智力明顯落后于同齡兒。體檢：表情淡漠，眼瞼輕度水腫，鼻梁塌陷，手指粗短，皮膚粗糙，舌大而寬厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一項檢查對診斷有幫助（）
1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
關(guān)于兒童糖尿病，錯誤的是（）
符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的是（）
下列哪項不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點（）
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療，正確的是（）
下列哪項不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點（）
下列哪一項不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件（）