單項選擇題1歲10個月男孩,僅能扶立,不會叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎


您可能感興趣的試卷

你可能感興趣的試題

2.單項選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述,錯誤的是

A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常

3.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述,錯誤的是

A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小

4.單項選擇題先天愚型染色體大多是

A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是

5.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型

A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是