單項選擇題10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是

A．腦梗死
B．腦炎
C．Reye綜合征
D．小舞蹈病
E．肝豆狀核變性


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1.單項選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是

A．遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B．表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C．關(guān)節(jié)畸形
D．可伴有腦積水
E．智力多正常

2.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是

A．各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B．以肝臟和肌肉損傷為主
C．智力多正常
D．易發(fā)生低血糖
E．患兒四肢短小

3.單項選擇題先天愚型染色體大多是

A．標準型21-三體
B．G／G易位型21-三體
C．D／G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．以上都不是

4.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型

A．血氨基酸測定
B．骨骼X線檢查
C．尿三氯化鐵試驗
D．染色體分析
E．以上均不是

5.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項

A．眼外側(cè)上斜
B．通貫手
C．心血管畸形
D．皮膚濕疹
E．關(guān)節(jié)過度彎曲