單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。首先需要做的檢查是（）
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測
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1.單項選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結無腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。該病例診斷首先考慮的是（）
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細胞增多癥
2.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。哪項檢查對診斷無幫助（）
A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
3.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。哪項檢查可確診（）
A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是
4.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。該患兒身高75cm，鼻梁塌，頭大，四肢短，皮膚粗糙，診斷為下列哪項疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征
5.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。確診應選下列哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗
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豆狀核變性的臨床特征為（）
題型：單項選擇題
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
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28歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
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男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
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苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
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