單項(xiàng)選擇題患兒男,5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退,言語(yǔ)含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應(yīng)遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對(duì)稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。該病的遺傳方式主要為()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳


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患兒的發(fā)作屬于下列哪種發(fā)作類型()

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8歲患兒,因步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm,質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()

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