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單項選擇題患兒男，5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側巴氏征（+）。在以下診斷中，可能性最大的是（）

A.腎上腺腦白質營養(yǎng)不良
B.異染性腦白質營養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經皮膚綜合征
E.Canavan病

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1.單項選擇題患兒男，5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時智力逐漸落后且倒退，言語含糊，行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應遲鈍，站立不穩(wěn)，無法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無皮疹，面部對稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側巴氏征（+）。以下哪項檢查對確立診斷最有意義（）

A.血糖5.4mmol／L
B.血清鈉128mmol／L
C.腦電圖為廣泛θ波
D.MRI示雙側腦室旁和后角周圍枕、頂葉白質區(qū)呈對稱性蝶翼狀長T1長T2信號
E.白細胞ASA活性增高

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2.單項選擇題患兒女，9歲。左側肢體頻繁抽搐4小時，昏迷1.5小時入院。體檢：淺昏迷，左巴氏征陽性，無其他陽性體征。追問病史，1年前因昏迷伴反復抽搐1天在當?shù)蒯t(yī)院以"腦炎"住院，治療3天好轉出院。5個月前因步態(tài)不穩(wěn)，再次在當?shù)蒯t(yī)院診治，1周后病情緩解。輔助檢查：血常規(guī)WBC14.6×10⁹/L，N86%，L14%，肝腎功能正常；腦脊液常規(guī)和生化檢查正常，IG指數(shù)0.59，寡克隆帶陽性，MRI雙側額頂葉皮質下及半卵圓中心區(qū)域多發(fā)白質脫髓鞘改變。下面幾項中，應采用的治療方案是（）

A.20%甘露醇脫水降顱壓
B.丙種球蛋白400mg/d×5天
C.避免感染、發(fā)熱、外傷、過度疲勞
D.潑尼松口服維持
E.以上都是

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3.單項選擇題患兒女，5歲。因嘔吐20天，視物模糊10天，進食嗆咳、聲音低微3天入院。病程中時有發(fā)熱，最高體溫38℃。發(fā)病前半個月有麻疹疫苗接種史。查體：神清神萎，右眼視力僅能觀察到手動，右眼球外展受限。心肺（-），腹平軟，四肢肌張力偏低，肌力4級，腱反射（+）。入院后頭顱MRI示；雙側丘腦、中腦及延髓部多發(fā)性異常信號；腦脊液檢查白細胞30×10⁶/L，氧化物、糖及蛋白在正常范圍，腦電圖呈彌漫性慢波活動。首選的有效治療方案為（）

A.足量敏感抗生素治療
B.氣管插管，保持氣道通暢
C.抗病毒治療
D.甲潑尼龍沖擊后，口服潑尼松
E.高壓氧治療

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4.單項選擇題患兒女，5歲。因嘔吐20天，視物模糊10天，進食嗆咳、聲音低微3天入院。病程中時有發(fā)熱，最高體溫38℃。發(fā)病前半個月有麻疹疫苗接種史。查體：神清神萎，右眼視力僅能觀察到手動，右眼球外展受限。心肺（-），腹平軟，四肢肌張力偏低，肌力4級，腱反射（+）。入院后頭顱MRI示；雙側丘腦、中腦及延髓部多發(fā)性異常信號；腦脊液檢查白細胞30×10⁶/L，氧化物、糖及蛋白在正常范圍，腦電圖呈彌漫性慢波活動。該患者最可能的診斷為（）

A.急性播散性腦脊髓炎
B.多發(fā)性硬化
C.腎上腺腦白質營養(yǎng)不良
D.化膿性腦膜炎
E.急性脊髓炎

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5.單項選擇題患兒男，9個月。10天來發(fā)熱、咳嗽伴腹瀉、嘔吐，每天10余次，近幾日好轉，2天前嗜睡，繼而出現(xiàn)全身性驚厥4次，每次歷時1～2分鐘，神志不清。檢查：患兒呈昏迷狀態(tài)，頸軟，四肢活動對稱，心、肺無異常，肝肋下3.5cm，質中韌感。查血白細胞數(shù)12.0×10⁹/L，中性粒細胞0.70，血小板計數(shù)為110×10¹²/L，血糖1.68mmol／L（30mg／dl），GPT178U，腦電圖的基本電活動為1～2Hz高幅占波。進一步做腦脊液檢查，其結果應為（）

A.外觀清亮，壓力正常，白細胞正常，蛋白正常，糖正常，氯化物正常
B.外觀清亮，壓力增高，白細胞正常，蛋白正常，糖正常，氯化物正常
C.外觀清亮，壓力增高，白細胞正常，蛋白正常，糖增高，氯化物正常
D.外觀混濁，壓力增高，白細胞增高，蛋白正常，糖降低，氯化物降低
E.外觀混濁，壓力增高，白細胞增高，蛋白增高，糖降低，氯化物增高

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