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單項(xiàng)選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來(lái)水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過(guò)度，細(xì)胞內(nèi)水腫，致表皮松解。該病又稱為（）

A.先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
B.魚(yú)鱗病樣紅皮病
C.脫屑性紅皮病
D.火棉膠兒
E.非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病

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1.單項(xiàng)選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來(lái)水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過(guò)度，細(xì)胞內(nèi)水腫，致表皮松解。對(duì)于該病可以進(jìn)行的治療不包括（）

A.遺傳咨詢
B.產(chǎn)前診斷
C.需要進(jìn)行重癥監(jiān)護(hù)
D.水化保濕
E.糖皮質(zhì)激素

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2.單項(xiàng)選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來(lái)水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過(guò)度，細(xì)胞內(nèi)水腫，致表皮松解。Siemens大皰性魚(yú)鱗病主要是由K2e基因突變所致，病變局限于（）

A.基底層
B.棘層
C.顆粒層
D.透明層
E.角質(zhì)層

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3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時(shí)羊水混濁，評(píng)分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過(guò)油的羊皮紙。該患兒的可能診斷是（）

A.脫屑性紅皮病
B.先天性魚(yú)鱗病
C.新生兒中毒性紅斑
D.先天性梅毒
E.先天性皮膚缺損

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4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時(shí)羊水混濁，評(píng)分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過(guò)油的羊皮紙。板層狀魚(yú)鱗病目前有5個(gè)致病位點(diǎn)，除外（）

A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2-p13.1

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5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時(shí)羊水混濁，評(píng)分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過(guò)油的羊皮紙。在新生兒期發(fā)病的遺傳病除外（）

A.火棉膠樣?jì)雰?br /> B.尋常型魚(yú)鱗病
C.層狀魚(yú)鱗病
D.性聯(lián)性魚(yú)鱗病
E.獲得性大皰性表皮松解癥

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