單項選擇題新生兒,出生后1周起小兒反應差,進食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項選擇題女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

2.單項選擇題苯丙酮尿癥()

A.智力正常
B.四肢細長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

3.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥()

A.智力正常
B.四肢細長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

4.單項選擇題21-三體綜合征()

A.智力正常
B.四肢細長
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘