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單項(xiàng)選擇題患兒，女，10個(gè)月。因生后活動(dòng)少，少哭，進(jìn)食少，便秘來就診。查體：頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，輕度貧血，眼瞼浮腫，心率85／min，腹膨有臍疝。首選以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清堿性磷酸酶測定
C.血膽固醇、甘油三酯測定
D.血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測定
E.血清T3、T4、TSH測定

1.單項(xiàng)選擇題患兒，女，10個(gè)月。因生后活動(dòng)少，少哭，進(jìn)食少，便秘來就診。查體：頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，輕度貧血，眼瞼浮腫，心率85／min，腹膨有臍疝。以下哪項(xiàng)體征符合此患兒（）

A.方顱，赫氏溝
B.膚紋異常
C.皮膚粗糙
D.皮膚白皙
E.眼內(nèi)眥贅皮，角膜混濁

2.單項(xiàng)選擇題患兒，6歲，生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖，大陰唇似陰囊。查體：血壓正常，外陰性別難辨，身高+2SD，血鈉140mmol／L，骨齡10歲，染色體核型分析46XX。最可能的診斷是（）

A.3-β羥類固醇脫氫酶缺陷
B.11β-羥化酶缺陷
C.17-羥化酶缺陷
D.18-羥化酶缺陷
E.21-羥化酶缺陷

3.單項(xiàng)選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L，明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷（）

A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶

4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲，多飲，尿量4000～5000ml／d已1個(gè)月。查體：生長發(fā)育正常，皮膚干燥，小便常規(guī)陰性，尿比重為1．005。尿pH為5血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L。最可能的診斷是（）

A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴

5.單項(xiàng)選擇題女孩，8．6歲，因乳房增大，身高增長加速近1年來院就診。查體：身高139cm，乳房B期，陰毛P期，手腕骨X線片示骨齡11歲。此患兒最可能的診斷的是（）

A.單純性乳房早發(fā)育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥伴性早熟

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