單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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1.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（＋），該患兒的治療為（）。
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無(wú)特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
2.單項(xiàng)選擇題測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）。
A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）。
A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤
4.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）。
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
5.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是（）。
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型＋臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷＋臨床表現(xiàn)
最新試題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題