單項選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）

A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)（）

A.智能發(fā)育落后
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.尿有鼠尿樣臭味
D.腦電圖異常
E.血清苯丙氨酸濃度升高

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的患兒一般于何時開始出現(xiàn)癥狀（）

A.出生時即有癥狀
B.出生3～6個月
C.出生6～9個月
D.1歲時
E.出生2個月

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的病因是由于患兒肝細胞缺乏（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氫化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.機制尚不明確

4.單項選擇題苯丙酮尿病的遺傳形式是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

5.單項選擇題21-三體綜合征的護理目標(biāo)不包括（）

A.患兒能逐步自理生活
B.患兒家長良好心理適應(yīng)
C.患兒家長掌握有關(guān)疾病知識
D.患兒家長掌握教育、訓(xùn)練的技巧
E.患兒不發(fā)生外傷