A.23條
B.44條
C.46條
D.2條
E.48條
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A.47,xy(xx),+21
B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C.47,xy(xx),-21
D.46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨
E.對癥治療
A.35歲以上婦女,妊娠后做羊水細(xì)胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學(xué)藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對
最新試題
患兒2歲,因生長發(fā)育落后就診,至今不認(rèn)識父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滯,父母十分憂慮,此患兒的護(hù)理診斷()
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是()
關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯誤的是()
診斷考慮()
遺傳性疾病的傳遞方式有()
21-三體綜合征的特殊面容為()
經(jīng)治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準(zhǔn)備出院。家長詢問何時可以恢復(fù)正常飲食,正確的回答是()
糖原累積病輔助檢查正確的是()
患兒,男,現(xiàn)4個月,新生兒期進(jìn)行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg/dl,診斷為苯丙酮尿癥,該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在()
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外()