單項(xiàng)選擇題半歲小兒，精神運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，通貫手，臨床診斷為先天愚型，已做染色體核型分析最常見的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
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1.單項(xiàng)選擇題患兒9個月，曾抽搐5次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是（）
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到（）
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨
E.對癥治療
4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的預(yù)防措施為（）
A.35歲以上婦女，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學(xué)藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羥化酶
D.谷氨酸脫氫酶
E.苯丙氨酸氧化酶
最新試題
糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳病的分類中基因病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷考慮（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長詢問何時可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
題型：單項(xiàng)選擇題