單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征的特殊面容,下列不正確的是()
A.眼距寬
B.舌常伸出口外
C.兩眼外側(cè)向上斜
D.貧血貌
E.皮膚粗糙
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒一般什么時候出現(xiàn)癥狀()
A.3~6個月
B.12個月
C.18個月
D.24個月
E.3歲
2.單項選擇題21-三體綜合征的發(fā)生率為()
A.0.05%~0.06%
B.0.5%~0.60%
C.0.06%~0.07%
D.0.07%~0.08%
E.0.2%~0.3%
3.單項選擇題21-三體綜合征屬于()
A.染色體疾病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.免疫缺陷病
E.遺傳代謝病
4.單項選擇題患兒男,8個月,6個月時出現(xiàn)表情呆滯、煩躁、智力發(fā)育明顯落后,血清苯丙氨酸60mg/L,診斷為苯丙酮尿癥。對于該患兒的飲食護理,理想的糖類、蛋白質(zhì)、脂肪的比例為()
A.20∶30∶50
B.30∶20∶50
C.40∶15∶35
D.60∶15∶25
E.70∶10∶30
5.單項選擇題患兒女,3個月,近期出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、濕疹,伴有表情呆滯,血清苯丙氨酸60mg/L,診斷為苯丙酮尿癥。目前有效治療方法是低苯丙氨酸飲食。對于該患兒最大苯丙氨酸推薦攝取量為()
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
最新試題
經(jīng)治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準備出院。家長詢問何時可以恢復(fù)正常飲食,正確的回答是()
題型:單項選擇題
診斷考慮()
題型:單項選擇題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗,正確的是()
題型:多項選擇題
本病屬于遺傳代謝病,為預(yù)防其發(fā)生,可采取的措施為()
題型:多項選擇題
該病的治療要點最主要是()
題型:單項選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進行新生兒篩查,檢查項目是()
題型:單項選擇題
患兒2歲,糖原累積病,飲食護理錯誤的是()
題型:單項選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是()
題型:多項選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括()
題型:多項選擇題
患兒3歲,確診糖原累積病,治療原則是()
題型:單項選擇題