單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br /> C.肝豆狀核變性
D.粘多糖病Ⅰ型
E.粘多糖?、蛐?/p>


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1.單項選擇題先天愚型染色體檢查，最常見的異常為（）

A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型

2.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分為（）

A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型

3.單項選擇題正常女性的染色體核型為（）

A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.47，XYE、45，XX

4.單項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是（）

A.智力低下
B.行為異常、少動
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味

5.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏