A.包括無汗性、有汗性及其他少見綜合征
B.無汗性外胚葉發(fā)育不良典型的三聯(lián)癥包括毛發(fā)增多、無牙和少汗或無汗
C.出汗性外胚葉發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳,以甲營養(yǎng)不良、毛發(fā)缺陷和掌跖角化為特征表現(xiàn)
D.無汗性外胚葉發(fā)育不良以X連鎖隱性遺傳為主
E.可伴智力低下、癲癇和侏儒癥
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A.由于機(jī)體免疫功能紊亂致皮膚容易起水皰、大皰
B.是一組以輕微摩擦或外傷后皮膚、黏膜水皰、大皰形成為特征的遺傳性皮膚病
C.好發(fā)于頭皮、軀干
D.是一組性聯(lián)遺傳的皮膚病
E.均由編碼Ⅶ型膠原基因的突變引起,不具有遺傳異質(zhì)性
A.主要分為Ⅰ型和Ⅱ型2種亞型
B.若發(fā)現(xiàn)6個或以上且直徑在1.5cm以上的牛奶咖啡斑,具有診斷意義,通常提示NF1
C.Lisch結(jié)節(jié)是發(fā)生于虹膜的色素性錯構(gòu)瘤,為NF1的特征性表現(xiàn)
D.牛奶咖啡斑為神經(jīng)纖維瘤特有,一旦出現(xiàn)即可診斷
E.皮膚神經(jīng)纖維瘤常見“鈕孔”現(xiàn)象
A.致病基因?yàn)镹EMO
B.多見于男性
C.遺傳模式為X連鎖顯性遺傳病
D.特征性表現(xiàn)為沿Blaschko線分布的色素沉著
E.可伴癲癇、智力障礙
A.貧血痣
B.白癜風(fēng)
C.無色素痣
D.白化病
E.斑駁病
A.黏膜出血、鼻出血和淤斑
B.反復(fù)呼吸道感染
C.眼睛和毛發(fā)色素脫失
D.程度不等的神經(jīng)系統(tǒng)病變
E.肉芽腫性結(jié)腸炎或肺纖維化
最新試題
可采取的治療措施是(提示尿常規(guī):蛋白質(zhì)(++),并見顆粒管型。)()。
最可能的診斷是()。
本病例的發(fā)病因素不包括()。
診斷考慮的疾病是(提示皮損似撒的胡椒粉樣,逐漸由小腿踝周向下肢近端緩慢發(fā)展。)()。
本病可見于(提示此類患者大多健康,但也可伴有其他發(fā)育方面的異常,需詳細(xì)詢問病史或查體。)()。
患者最有可能的診斷是()。
最可能的診斷是(提示追問病史,患者既往口腔經(jīng)常出現(xiàn)潰瘍,平均每年發(fā)作5~6次。)()。
以下檢查中有助于明確診斷的是()。
目前其治療方法可采用()。
診斷考慮的疾病有(提示白斑呈白色或乳白色的絲絨狀斑片,稍用力可擦掉。)()。