單項選擇題患兒2歲,因不會說話、不能獨立行走而就診,經(jīng)?;挤窝祝w溫37.7℃,脈搏110次/分,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音,腕部X線片是一個骨化中心。該患兒最可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.克氏綜合征
C.貓叫綜合征
D.呆小癥
E.13-三體綜合征
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1.單項選擇題患兒2歲,因不會說話、不能獨立行走而就診,經(jīng)?;挤窝?,體溫37.7℃,脈搏110次/分,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音,腕部X線片是一個骨化中心。為診斷該疾病應(yīng)首選的檢查是()
A.X線胸片
B.顱腦MRI
C.基因檢測
D.染色體檢查
E.超聲心動
2.單項選擇題患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。該種遺傳病屬于()
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.X連鎖隱性遺傳病
D.X連鎖顯性遺傳病
E.Y連鎖遺傳
3.單項選擇題患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。該患兒父母打算再次懷孕,需要進行產(chǎn)前診斷。經(jīng)過產(chǎn)前遺傳咨詢,該夫婦打算接受絨毛吸取術(shù)產(chǎn)前診斷,對絨毛進行基因檢測。行絨毛吸取術(shù)的最佳時期是()
A.妊娠4~7周
B.妊娠10~13周
C.妊娠14~17周
D.妊娠18~21周
E.妊娠22~25周
4.單項選擇題患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。若該患兒父母表型正常,則他們再生育子女患此病的風(fēng)險是()
A.1/2
B.1/3
C.2/3
D.1/4
E.3/4
5.單項選擇題患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。此患兒最可能的診斷為()
A.白化病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黑蒙性白癡
E.進行性肌營養(yǎng)不良
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子宮性不孕,下列何者正確()
題型:單項選擇題
一成年男性患有精神分裂癥,有關(guān)其婚育的最合理的做法為()
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