單項(xiàng)選擇題患兒2歲,因不會(huì)說話、不能獨(dú)立行走而就診,經(jīng)?;挤窝?,體溫37.7℃,脈搏110次/分,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級(jí)收縮雜音,腕部X線片是一個(gè)骨化中心。為診斷該疾病應(yīng)首選的檢查是()
A.X線胸片
B.顱腦MRI
C.基因檢測(cè)
D.染色體檢查
E.超聲心動(dòng)
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1.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月,因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母,不能獨(dú)坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。該種遺傳病屬于()
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.X連鎖隱性遺傳病
D.X連鎖顯性遺傳病
E.Y連鎖遺傳
2.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月,因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母,不能獨(dú)坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。該患兒父母打算再次懷孕,需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。經(jīng)過產(chǎn)前遺傳咨詢,該夫婦打算接受絨毛吸取術(shù)產(chǎn)前診斷,對(duì)絨毛進(jìn)行基因檢測(cè)。行絨毛吸取術(shù)的最佳時(shí)期是()
A.妊娠4~7周
B.妊娠10~13周
C.妊娠14~17周
D.妊娠18~21周
E.妊娠22~25周
3.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月,因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母,不能獨(dú)坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。若該患兒父母表型正常,則他們?cè)偕优即瞬〉娘L(fēng)險(xiǎn)是()
A.1/2
B.1/3
C.2/3
D.1/4
E.3/4
4.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個(gè)月,因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母,不能獨(dú)坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。此患兒最可能的診斷為()
A.白化病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黑蒙性白癡
E.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
5.單項(xiàng)選擇題下列關(guān)于產(chǎn)后出血的原因,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤是()
A.凝血功能障礙
B.宮縮乏力
C.全身性出血性疾病
D.完全性植入胎盤
E.產(chǎn)道撕裂
最新試題
關(guān)于精液常規(guī)檢查,下列哪項(xiàng)不正常()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
一成年男性患有精神分裂癥,有關(guān)其婚育的最合理的做法為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
子宮性不孕,下列何者正確()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于出生缺陷,錯(cuò)誤的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列方法不能用于中期引產(chǎn)的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
進(jìn)行計(jì)劃受孕首先要判斷“受孕期”,下列哪種方法為判斷“受孕期”的錯(cuò)誤方法()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
計(jì)劃生育手術(shù)室常用的空氣消毒方法不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
在卵泡中,顆粒細(xì)胞是指()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征屬于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
需要遺傳咨詢的對(duì)象不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題