A.根據(jù)自理生活能力、語言能力或學習成績作智力初步判斷
B.患病史、生產史、家族史及檢測智商
C.盡可能排除環(huán)境因素
D.伴有形態(tài)學異常者必須作染色體檢查
E.疑患遺傳性代謝病者應做相應的生化學或分子遺傳診斷
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A.應告知防治MR應首先著眼于圍產期保健
B.避免產傷、新生兒窒息、缺氧等情況
C.對父母中有G6PD缺乏者應及早查臍血
D.目前大多數(shù)智力低下兒尚無有效的藥物,對智商高低不同者無需分別加以處理
E.對染色體異常者,如要再生育則必須作產前細胞學診斷
A.又稱宮內診斷或出生前診斷
B.可以診斷出胎兒神經(jīng)管畸形、先天性代謝性疾病
C.觀察胎兒有無外形畸形
D.胎兒鏡只能觀察羊水性狀判斷有無胎兒窘迫
E.羊膜鏡只能觀察羊水性狀判斷有無胎兒窘迫
A.減少遺傳病兒出生,降低遺傳性疾病發(fā)生率
B.及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者
C.預測生育患病后代的發(fā)生風險率
D.商討應該采取的預防措施
E.提高人群遺傳素質和人口質量
A.要確認為遺傳性疾病,必須正確認識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關系
B.明確診斷首先應通過其家系調查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查
C.要收集詳細的病史資料
D.先天性疾病等同于遺傳性疾病
E.根據(jù)臨床表現(xiàn)進行系統(tǒng)的體格檢查和實驗室檢查來明確診斷
A.具有家族聚集性
B.在一個家庭中有兩個以上成員患相同疾病
C.在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族性傾向
D.即某一種疾病有家族史
E.遺傳性疾病一定都有家族史