名詞解釋復(fù)合雜合子（compound heterozygote）
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1.名詞解釋融合基因（fusiongene）
2.單項(xiàng)選擇題粘多糖累積癥II型是由于哪個(gè)酶遺傳性缺乏（）
A.磷酸葡萄糖變位酶
B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶
D.艾杜糖苷酸酶
E.硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶
3.單項(xiàng)選擇題惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶？（）
A.色氨酸羥化酶
B.半乳糖激酶
C.酪氨酸羥化酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.二氫喋啶還原酶
4.單項(xiàng)選擇題Hb Lepore的α鏈正常，其非α鏈的N端為δ鏈氨基酸順序，C端為β鏈氨基酸順序，產(chǎn)生此種混合肽鏈的遺傳機(jī)理是什么？（）
A.堿基置換
B.終止密碼子突變
C.密碼子插入
D.移碼突變
E.融合基因
5.單項(xiàng)選擇題經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏？（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.二氫蝶啶還原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰轉(zhuǎn)移酶
最新試題
簡單畸形分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最簡便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。
題型：單項(xiàng)選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
由單個(gè)因素引發(fā)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)而導(dǎo)致的器官缺陷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題