單項選擇題粘多糖累積癥II型是由于哪個酶遺傳性缺乏()
A.磷酸葡萄糖變位酶
B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶
D.艾杜糖苷酸酶
E.硫酸艾多(杜)糖醛酸硫酸酯酶
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1.單項選擇題惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?()
A.色氨酸羥化酶
B.半乳糖激酶
C.酪氨酸羥化酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.二氫喋啶還原酶
2.單項選擇題Hb Lepore的α鏈正常,其非α鏈的N端為δ鏈氨基酸順序,C端為β鏈氨基酸順序,產(chǎn)生此種混合肽鏈的遺傳機理是什么?()
A.堿基置換
B.終止密碼子突變
C.密碼子插入
D.移碼突變
E.融合基因
3.單項選擇題經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏?()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.二氫蝶啶還原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰轉(zhuǎn)移酶
4.單項選擇題Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。()
A.酪氨酸酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
D.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
5.單項選擇題Hb Bart’s可見于哪種遺傳???()
A.鐮形紅細胞貧血癥
B.α-地中海貧血
C.β-地中海貧血
D.高鐵血紅蛋白癥
E.不穩(wěn)定血紅蛋白病
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母親年齡過大,哪種疾病的發(fā)生風險明顯增高?()
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