單項(xiàng)選擇題母親年齡過(guò)大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）

A.Down綜合癥
B.苯丙酮尿癥
C.地中海貧血
D.半乳糖血癥
E.G6PD缺乏癥


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1.單項(xiàng)選擇題下列不屬于常染色體病的是（）

A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.5p-綜合征
D.Patau綜合征
E.Edward綜合征

2.單項(xiàng)選擇題羅伯遜易位攜帶者最常見(jiàn)的表現(xiàn)是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.性發(fā)育異常
D.反復(fù)流產(chǎn)
E.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

3.單項(xiàng)選擇題染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）

A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.5p-綜合征
D.Patau綜合征
E.Edward綜合征

4.單項(xiàng)選擇題與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）

A.代謝終產(chǎn)物缺乏
B.反饋調(diào)節(jié)異常
C.代謝底物缺乏
D.代謝底物堆積
E.代謝旁路開(kāi)放

5.單項(xiàng)選擇題白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶