兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.11)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）

2 21-三體綜合征，不可能的核型是（）

3 下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>

4 苯丙酮尿癥是屬于（）

5 兒科遺傳性疾病一般分類為（）