兒科護(hù)理(醫(yī)學(xué)高級)遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.20)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒女，3個月，近期出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、濕疹，伴有表情呆滯，血清苯丙氨酸60mg/L，診斷為苯丙酮尿癥。目前有效治療方法是低苯丙氨酸飲食。對于該患兒最大苯丙氨酸推薦攝取量為（）

2 下列疾病中不屬于單基因遺傳病的是（）

3 該病的治療要點(diǎn)最主要是（）

4 患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）

5 下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）