兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.11)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

2 此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病（）

3 男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）

4 10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

5 治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）