多項選擇題關于Lesch-Nyhan 綜合征的說法正確的是：（）。
A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.屬染色體X-連鎖遺傳
C.又稱自毀容貌綜合征
D.有明顯的高尿酸血癥
E.僅見男性小兒1歲內發(fā)病
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.多項選擇題目前國際上進行新生兒PKU 篩查的常用方法有：（）。
A.Guthrie 試驗
B.熒光光度法
C.苯丙氨酸脫氫酶法
D.色譜法
E.PCR-RFLP法
2.多項選擇題在酶法測定氨基酸的原理中通過檢測340nm 吸光度變化來定量的氨基酸有：（）。
A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.谷氨酰胺
D.亮氨酸
E.異亮氨酸
3.多項選擇題采用酶法測定的氨基酸有：（）。
A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.亮氨酸
D.谷氨酰胺
E.纈氨酸
4.多項選擇題氨基酸分析的定量試驗包括：（）。
A.毛細管電泳
B.氣相色譜
C.HPLC
D.串聯(lián)質譜
E.分子遺傳學試驗
5.多項選擇題氨基酸分析的篩選試驗包括：（）。
A.薄層層析
B.尿呈色試驗
C.Guthrie 試驗
D.氣相色譜
E.HPLC