多項(xiàng)選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病


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1.多項(xiàng)選擇題空腹血糖測(cè)定,高血糖素試驗(yàn)和腎上腺素試驗(yàn)有助于下列哪些類(lèi)型糖原累積癥的診斷()

A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥I型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型

2.多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()

A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無(wú)力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲

3.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟

4.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為()

A.線(xiàn)粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病

5.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A.白血病
B.肛門(mén)閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥