單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A．極低出生體重
B．手和/或足背水腫
C．特殊面容
D．母親高齡
E．肢體畸形
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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為()
A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進行染色體檢查
E．抽取羊水進行DNA檢查
2.單項選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為()
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿癥
D．癲癇
E．佝僂病
3.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則為（）
A．減少銅的攝入和增加銅的排出
B．應(yīng)用青霉胺
C．限制吃食含銅高的食物
D．應(yīng)用鋅劑
E．肝移植
4.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在肝內(nèi)的貯積開始于()
A．學(xué)齡期
B．學(xué)齡前期
C．幼兒期
D．青春期
E．嬰兒期
5.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A．大量維生素
B．限制苯丙氨酸攝入
C．限制蛋白質(zhì)攝入
D．補充5-羥色氨酸
E．對癥治療
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