A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長(zhǎng)激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病
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A．3-B-羥類固醇脫氫酶
B．11-B-羥化酶
C．17-B-羥化酶
D．21-B-羥化酶
E．18-B-羥化酶
A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E．父母有血緣關(guān)系者較多見(jiàn)
A．雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B．致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C．患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D．男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E．在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等
A．代謝性酸中毒
B．血清乳酸降低
C．生長(zhǎng)遲緩
D．多發(fā)畸形
E．嘔吐
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
最可能的診斷是（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
確診后應(yīng)（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
高氨血癥可見(jiàn)于（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
可累及眼部的疾病有（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）