單項選擇題正常女性的染色體核型為()
A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.47,XYE、45,XX
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1.單項選擇題關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()
A.智力低下
B.行為異常、少動
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味
2.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()
A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氫生物蝶呤(BH4)
4.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
5.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為()
A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
此時應首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題