單項選擇題10個月男嬰，不能獨坐，尚不能認識親人與陌生人。平時少哭少動，經(jīng)常便秘，進食少。體查：表情呆板，前囟未閉，頭大，頸短，眼距寬，眼瞼浮腫，舌大常伸出口外，頭發(fā)稀少，心率86次/分，心音稍低鈍，腹部膨隆，腹脹明顯。應進行何項檢查以明確診斷（）
A.血鈣、磷及堿性磷酸酶測定
B.染色體檢查
C.腹部B超
D.血T3、T4、TSH
E.骨骼X線片
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1.單項選擇題患兒，1歲。不會走，不會叫爸爸，媽媽，查體：眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應差，皮膚粗糙，臍疝，下部量短，為確診，應做下哪項檢查（）
A.X線腕骨片
B.染色體檢查
C.三氯化鐵試驗
D.GH測定
E.T3，T4，TSH
2.單項選擇題女嬰，30天。過期產(chǎn)，出生體重4500克，母親無糖尿病病史。生后人工喂養(yǎng)，常鼻塞，時有呼吸困難，吃奶差?？蘼暼?、反應差、便秘，體檢：T35℃，P90次/分，皮膚輕度黃染。血象（答案）：E：Hb90g/L，RBC3．6×1012／L，WBC11×109／L。對該患兒最主要的治療是（）
A.應用抗生素抗感染
B.保肝、利膽、退黃
C.不需用藥，繼續(xù)觀察
D.保暖給氧，支持呼吸
E.服用甲狀腺制劑
3.單項選擇題女孩，7個月。因逗笑少，對玩具不感興趣，矮小，而去醫(yī)院要求檢查，醫(yī)生疑為智能低下。對其病因如先天性甲狀腺功能低下未能肯定，如需確診，進一步應作的實驗室檢查是（）
A.干血滴紙片檢測TSH濃度
B.測血清T4和TSH濃度
C.TRIt刺激試驗
D.X線腕骨片判定骨齡
E.核素檢查（甲狀腺SPECT）
4.單項選擇題患兒，20天，過期產(chǎn)兒。出生體重4．2kg，哭聲低啞，反應遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹，該患兒最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.先天性巨結(jié)腸
E.粘多糖病
5.單項選擇題出生25天新生兒，胎齡43周，出生體重4．5kg，反應遲鈍，哭聲低，大便2～3天一次。體查：肛溫35．4℃，前囟3cm×3cm，喜伸舌，皮膚鞏膜黃染，腹脹。該患兒最可能的診斷是（）
A.新生兒肝炎綜合征
B.佝僂病
C.先天性巨結(jié)腸
D.21-三體綜合征
E.先天性甲狀腺功能減低癥
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