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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述尿崩癥病因及分類(lèi)
答案：
尿崩癥是因抗利尿激素（ADH）缺乏或低活性致機(jī)體水調(diào)節(jié)紊亂。
病因及分類(lèi)如下：
⑴原發(fā)性中樞性尿崩癥...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述21三體綜合征的臨床表現(xiàn)，常見(jiàn)染色體核型
答案：
臨床表現(xiàn)：
（1）特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、張口伸舌、流涎、頭顱小而圓；
（2）智能低下；
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】全身型糖原累積病的診斷要點(diǎn)是什么？
答案：
（1）早期發(fā)病，一歲半以前發(fā)??；
（2）心臟肥大明顯，以左心室肥大為主；
（3）全身肌肉無(wú)力；
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（3）全身肌肉無(wú)力；
