單項(xiàng)選擇題女孩,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診。查體:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常


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1.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()

A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

4.單項(xiàng)選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.無治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

最新試題

對大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有()

題型:單項(xiàng)選擇題

阿司匹林在川崎病恢復(fù)期的用量是()

題型:單項(xiàng)選擇題

未經(jīng)有效治療的川崎病患兒冠狀動(dòng)脈瘤的發(fā)生率為()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:單項(xiàng)選擇題

不符合呆小病的臨床表現(xiàn)的是()

題型:單項(xiàng)選擇題

4歲男孩,不愛動(dòng),腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個(gè)。請問應(yīng)給予哪項(xiàng)治療()

題型:單項(xiàng)選擇題

川崎病患兒早期不易發(fā)現(xiàn)的是()

題型:單項(xiàng)選擇題

川崎病急性期的最佳治療方案為()

題型:單項(xiàng)選擇題

兒,男,6歲,多飲、多尿近4個(gè)月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請問有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項(xiàng)不正確()

題型:單項(xiàng)選擇題

對川崎病的描述不正確的是()

題型:單項(xiàng)選擇題