單項(xiàng)選擇題經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()

A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.使用的雄激素種類(lèi)
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開(kāi)始治療

3.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的臨床特征不包括()

A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()

A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚

最新試題

不符合呆小病的臨床表現(xiàn)的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病,以預(yù)防冠狀動(dòng)脈損害的用藥時(shí)間和劑量是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病的冠狀動(dòng)脈損害最常發(fā)生于起病的第()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來(lái)就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長(zhǎng)70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,10歲??诳省⒍囡?、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來(lái)發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對(duì)其采取的主要的治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

對(duì)川崎病的描述不正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列不是川崎病常見(jiàn)癥狀的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病的復(fù)發(fā)率為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題