單項(xiàng)選擇題男,5歲。2歲開始面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深;半年后智力逐漸倒退,行走困難。近1年來反復(fù)無熱驚厥4次。其舅父4歲時(shí)死亡。查體:反應(yīng)遲鈍,不能獨(dú)站。全身皮膚呈褐色,無皮疹,四肢肌張力高,雙側(cè)巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清鈉128mmol/L。MRI示雙側(cè)腦室周圍,呈對(duì)稱性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)。應(yīng)考慮的診斷是()

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病


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4.單項(xiàng)選擇題男孩,10個(gè)月,頻繁嘔吐2天,抽搐4次、昏迷1天,經(jīng)檢查確診為瑞氏綜合征。提示其預(yù)后不良的因素是()

A.呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)
B.體溫高熱
C.腦脊液壓力增高
D.腦膜刺激征陽(yáng)性
E.腦電圖呈彌漫性慢波

5.單項(xiàng)選擇題男孩,2歲半,系瑞氏綜合征早期患兒,出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是()

A.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?;D(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?;D(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙