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單項選擇題

【A1/A2型題】導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶

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單項選擇題

【A1/A2型題】21-三體綜合征的確診依據(jù)是（）

A.智能落后，特殊面容和生長發(fā)育遲緩
B.孕婦血清、絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇測定
C.染色體核型分析
D.有通貫手和特殊皮紋
E.B超檢查

單項選擇題

【A1/A2型題】患兒，女，孕38周產(chǎn)，出生體重2.3kg，生后8天因拒食、反應(yīng)差就診。查體：體溫不升，皮膚、鞏膜中度黃染，雙下肢外側(cè)皮膚硬腫。肝肋下3cm，脾肋下1cm。實驗室檢查：WBC25×10⁹/L，N0.75，ALT20U/L，最可能的診斷是新生兒寒冷損傷綜合征的（）

A.足月小樣兒，新生兒肝炎
B.極低出生體重兒，新生兒肝炎
C.早產(chǎn)兒，新生兒敗血癥
D.早產(chǎn)兒，新生兒敗血癥，新生兒肝炎
E.足月小樣兒，新生兒敗血癥