單項選擇題苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是（）

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高


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1.單項選擇題導致苯丙酮尿癥的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶

2.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高

3.單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級預防
B.遺傳病的二級預防
C.遺傳病的三級預防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預防措施

4.單項選擇題體內銅積聚可導致（）

A.苯丙酮尿癥
B.肝豆狀核變性
C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機酸代謝病

5.單項選擇題臨床上最常見的染色體病是（）

A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥