A．苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C．已發(fā)生腦損害癥狀者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上
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A．角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量大于100μg
D．肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過(guò)400μg
E．血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C．腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D．過(guò)量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．過(guò)量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出
A．毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B．智力發(fā)育落后
C．驚厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌張力增高
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線(xiàn)透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
可累及眼部的疾病有（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）